Наследственные пигментные гепатозы

Боли в животе. Причины. Гепатит А Гепатит инфекционный Диета при гепатите и циррозе Дисбактериоз

функциональная гипербилирубинемия   — это поражение печени дистрофического характера, передающееся по наследству, развивающееся вследствие генетически детерминированных энзимопатий, основным функциональным проявлением которых является нарушение внутрипеченочного обмена билирубина.

Билирубинемия (негемолитическая) возникает сразу после рождения либо в более позднем возрасте и обусловлена нарушением транспорта билирубина (в связи с альбумином) в крови, поступлением в гепатоцит, конъюгацией билирубина с глюкуроновой кислотой и последующим выделением в желчь.

В эту группу заболеваний входят синдромы Жильбера, Криглера—Найяра, Дабина—Джонсона и Ротора.

Синдром Жильбера (ювенильная интермитирующая желтуха) — хроническое заболевание печени, основным проявлением которого является неконъюгированная билирубинемия. Среди больных с желтухой 5 % составляют лица с синдромом Жильбера. Различают две формы заболевания:

• желтуха выявляется вне связи с вирусным гепатитом (наследственная форма);

• желтуха впервые выявляется вскоре после перенесенного вирусного гепатита (вирусный гепатит инициирует генетически детерминированный дефект обмена билирубина). Клинические проявления конституциональной и постгепатитной форм существенно не различаются.

Синдром Криглера—Найяра — наследственная желтуха, обусловленная полным или частным отсутствием глюкуронилтрансферазы.

Различают два типа заболевания. При первом новорожденные с первых часов дней жизни быстро желтеют. Конъюгация билирубина минимальна, накапливающийся концентрируется в содержании жировой ткани головного мозга, вызывая очень тяжелую интоксикацию. Дети быстро погибают.

Второй тип синдрома родствен синдрому Жильбера, более доброкачественный.

Заболевание проявляется на первом году жизни желтухой, обусловленной повышением содержания свободного билирубина в сыворотке крови.

Синдромы Дабина—Джонсона и Ротора характеризуются повышением конъюгированного билирубина вследствие нарушения, главным образом, функции выделения пигмента гепатитом, несколько менее выраженном при синдроме Ротора.

Диагноз доброкачественных пигментных гепатозов основан на методике исключения.

Диагностический поиск условно может быть разделен на несколько этапов. На первом этапе необходимо исключить острый вирусный гепатит или обострение хронического активного гепатита.

Следует изучить наследственность, собрать эпиданамнез, выяснить, не было ли продромальных проявлений, характерных для острого вирусного гепатита, уточнив размеры и плотность печени и селезенки, учесть уровень билирубина сыворотки в крови и его фракций, наличие билирубинурии, повышение активности АЛТ и АСТ, по возможности определить содержание белковых фракций сыворотки крови, показатели осадочных проб.

При исключении диагноза острого вирусного гепатита или активного хронического гепатита или хронического гепатита на II этапе при наличии гипербилирубинемии за счет неконъюгированного билирубина исключить диагноз гемолитической анемии.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с хроническим персистирующим (с минимальной степенью активности) гепатитом.

Для уточнения диагноза может потребоваться определенное время для наблюдения в динамике за темпом изменений размеров печени, функциональных нарушений ее, наличия HBsAg, HCV и антител к ним в крови, в ряде случаев может оказаться необходимой пункционная биопсия печени.

Диагностика сопутствующих хронических заболеваний желчных путей и желчного пузыря, как правило, несложна.

Для этого используются результаты УЗИ, холедохолангиографии, дуоденального зондирования, в отдельных случаях — биопсия печени.

Дифференциальный диагноз с циррозом печени также несложен — данные анамнеза, характер результатов физического исследования печени, результаты УЗИ позволяют своевременно правильно поставить диагноз.

Смотрите далее